lipodystrophie congénitale généralisée, type 3

Libellé préféré : lipodystrophie congénitale généralisée, type 3;

Symbole : CGL3;

Synonyme CISMeF : lipodystrophie type Berardinelli, type 3;

Acronyme CISMeF : BSCL3; CGL3;

Titres et symboles alternatifs : lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, type 3;

ID préfixé : #612526;

Détails

Identifiant d'origine

612526;

CUI UMLS

C2675861;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CAV1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
- Lipodystrophie généralisée congénitale de type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipodystrophie type Berardinelli, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Lipodystrophie type Berardinelli, type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Insulino-résistance [Terme HPO]
- Lipodystrophie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- lipodystrophie généralisée [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients