Leucodystrophie hypomyélinisante de type 6

Libellé préféré : Leucodystrophie hypomyélinisante de type 6;

Symbole : HLD6;

Acronyme CISMeF : HABC; HLD6;

ID préfixé : #612438;

Détails

Identifiant d'origine

612438;

CUI UMLS

C2676244;

Concept(s) ORDO
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie hypomyélinisante de type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Leucodystrophie hypomyélinisante de type 6 [MeSH Concept]
- atrophie multisystématisée de type cérébelleux [AMS-C] [MSA-C] [Sous Catégorie CIM-10]
- leucodystrophie hypomyélinisante avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 6 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- difficulté d'apprentissage [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypomyélinisation cérébrale [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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