Hypoplasie pontocérébelleuse type 2c

Libellé préféré : Hypoplasie pontocérébelleuse type 2c;

Symbole : PCH2C;

Acronyme CISMeF : PCH2C;

ID préfixé : #612390;

Identifiant d'origine

612390;

CUI UMLS

C2676465;

Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse, type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoplasie pontocérébelleuse, type 2C [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Chorée [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'hémisphère cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]