hypoplasie pontocérébelleuse type 2b

Libellé préféré : hypoplasie pontocérébelleuse type 2b;

Symbole : PCH2B;

Acronyme CISMeF : PCH2B;

ID préfixé : #612389;

Détails

Identifiant d'origine

612389;

CUI UMLS

C2676466;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse, type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypoplasie pontocérébelleuse, type 2B [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Dyskinésie extrapyramidale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- convulsion tonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- succion inadéquate [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients