syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique, type 3

Libellé préféré : syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique, type 3;

Symbole : EDSSPD3;

Synonyme CISMeF : syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylochéirodysplasique;

Acronyme CISMeF : EDSSPD3; SCD-EDS;

ID préfixé : #612350;

Détails

Identifiant d'origine

612350;

CUI UMLS

C2676510;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheiro dysplasique [MeSH Concept]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos-like spondylochéïrodysplasique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheïrodysplasique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheïrodysplasique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheiro dysplasique [MeSH Concept]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos-like spondylochéïrodysplasique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheïrodysplasique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Col fémoral large [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Diminution modérée de la taille [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- cicatrices en papier à cigarettes [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court et large [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- veines superficielles proéminentes [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale plate [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients