Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2

Libellé préféré : Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2;

Symbole : JLNS2;

Acronyme CISMeF : JLNS2;

ID préfixé : #612347;

Identifiant d'origine

612347;

CUI UMLS

C2676723;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
- Syndrome du QT long familial [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- syncope [Terme HPO]
- syndrome du QT long [Terme HPO]
- torsade de pointes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]