Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive type 35;

Symbole : SPG35;

Acronyme CISMeF : FAHN; SPG35;

ID préfixé : #612319;

Détails

Identifiant d'origine

612319;

CUI UMLS

C3496228;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 [Maladie ORDO]
- leucodystrophie dysmyélinisante et paraparésie spastique, avec ou sans dystonie [MeSH Concept Supplémentaire]
- leucodystrophie dysmyélinisante et paraparésie spastique, avec ou sans dystonie [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 35 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 35 [Concept SNOMED CT]
- paraplégie spastique, type 35 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neurodégénérescence associée à FA2H [Maladie ORDO]
- allèle sauvage FA2H [Concept NCIt]
- neurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras [MeSH Concept]
- neurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Neurodégénérescence associée à FA2H [Maladie ORDO]
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 [Maladie ORDO]
- leucodystrophie dysmyélinisante et paraparésie spastique, avec ou sans dystonie [MeSH Concept]
- leucodystrophie dysmyélinisante et paraparésie spastique, avec ou sans dystonie [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique autosomique récessive de type 35 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 35 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la substance blanche périventriculaire [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Clonus de la cheville ou du genou [Terme HPO]
- Performance scolaire médiocre [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- impériosité mictionnelle [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- leucodystrophie dysmyélinisante [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients