ostéopétrose autosomique récessive, type 7

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive, type 7;

Symbole : OPTB7;

Acronyme CISMeF : OPTB7;

Titres et symboles alternatifs : ostéopétrose, pauvre en ostéoclastes avec hypogammaglobulinémie;

ID préfixé : #612301;

Détails

Identifiant d'origine

612301;

CUI UMLS

C2676766;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TNFRSF11A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie [MeSH Concept]
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie [Maladie ORDO]
- ostéopétrose - hypogammaglobulinémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la trabéculation des os [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- circonférence de la tête augmentée [Terme HPO]
- compression du nerf optique [Terme HPO]
- convulsions dûes à une hypocalcémie [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- fractures du fémur [Terme HPO]
- fractures multiples de côtes [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients