Syndrome de Joubert, type 8

Libellé préféré : Syndrome de Joubert, type 8;

Symbole : JBTS8;

Acronyme CISMeF : JBTS8;

ID préfixé : #612291;

Détails

Identifiant d'origine

612291;

CUI UMLS

C2676771;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert, type 8 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 8 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ADP ribosylation factor like GTPase 13B [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert, type 8 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 8 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 8 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- encéphalocèle occipital [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère néonatal prolongé [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients