Syndrome de Joubert, type 9

Libellé préféré : Syndrome de Joubert, type 9;

Symbole : JBTS9;

Acronyme CISMeF : JBTS9;

ID préfixé : #612285;

Détails

Identifiant d'origine

612285;

CUI UMLS

C2676788;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert, type 9 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 9 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 9 [Concept NCIt]
- syndrome de Joubert, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- coiled-coil and C2 domain containing 2A [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert, type 9 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 9 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 9 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 9 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tachypnée épisodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients