déficit en GLUT1, type 2

Libellé préféré : déficit en GLUT1, type 2;

Symbole : GLUT1DS2;

Acronyme CISMeF : DYT18; GLUT1DS2;

ID préfixé : #612126;

Identifiant d'origine

612126;

CUI UMLS

C1842534;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [MeSH Concept]
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [Maladie ORDO]
- dystonie, type 18 [MeSH Concept Supplémentaire]
- solute carrier family 2 member 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [MeSH Concept]
- Dyskinésie paroxystique induite par l'effort [Maladie ORDO]
- dystonie, type 18 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hypoglycorachie [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- migraine [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- réticulocytose [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]