délétion du chromosome 22q11.2, distal

Libellé préféré : délétion du chromosome 22q11.2, distal;

ID préfixé : #611867;

Identifiant d'origine

611867;

CUI UMLS

C2678480;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale [Maladie ORDO]
- délétion du chromosome 22q11.2, distal [MeSH Concept Supplémentaire]
- délétion du chromosome 22q11.2, distal [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Tronc artériel commun [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]