syndrome de Temple-Baraitser

Libellé préféré : syndrome de Temple-Baraitser;

Symbole : TMBTS;

Acronyme CISMeF : TMBTS;

Titres et symboles alternatifs : retard mental sévère, et ongles absents du pouce et du gros orteil;

ID préfixé : #611816;

Détails

Identifiant d'origine

611816;

CUI UMLS

C2678486;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Temple-Baraitser [Maladie ORDO]
- syndrome de Temple-Baraitser [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Temple-Baraitser [MeSH Concept]
- syndrome de Temple-Baraitser [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Temple-Baraitser [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Temple-Baraitser [Maladie ORDO]
- syndrome de Temple-Baraitser [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Temple-Baraitser [MeSH Concept]
- syndrome de Temple-Baraitser [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anonychie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front aplati [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Larges ailes du nez [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'ongle du pouce [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- ongle absent de l'hallux [Terme HPO]
- phalanges du pouce larges [Terme HPO]
- pseudo-épiphyses du pouce [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients