Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A

Libellé préféré : Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A;

Symbole : KRBSAPA;

ID préfixé : #611722;

Identifiant d'origine

611722;

CUI UMLS

C2673266;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A [MeSH Concept]
- Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Maladie de Krabbe atypique, dûe à un défiicit en saposine A [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apnée centrale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dysmyélination cérébrale [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Neuropathie axonale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- convulsion tonique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hyperintensité de la substance blanche cérébrale à l'IRM [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]