dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 2, avec ou sans polydactylie

Libellé préféré : dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 2, avec ou sans polydactylie;

Symbole : SRTD2;

Synonyme CISMeF : syndrome de Jeune, type 2;

Acronyme CISMeF : ATD2; SRTD2;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie thoracique asphyxiante, type 2;

ID préfixé : #611263;

Détails

Identifiant d'origine

611263;

CUI UMLS

C1970005;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jeune, type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Jeune, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 2 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jeune, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Jeune, type 2 [MeSH Concept]
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 2 [Concept DO]
DO Cross reference
- dystrophie thoracique asphyxiante, type 2 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Jeune [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients