syndrome d'Hamamy

Libellé préféré : syndrome d'Hamamy;

Symbole : HMMS;

Synonyme CISMeF : hypertélorisme sévère, proéminence du visage, myopie, retard mental et fragilité osseuse;

Acronyme CISMeF : HMMS;

ID préfixé : #611174;

Détails

Identifiant d'origine

611174;

CUI UMLS

C1970027;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires [Maladie ORDO]
- hypertélorisme sévère avec proéminence du visage, myopie, retard mental et fragilité osseuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme sévère avec proéminence du visage, myopie, retard mental et fragilité osseuse [MeSH Concept]
- syndrome de dysplasie crâniofaciale et ostéopénie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- altrétamine [Concept NCIt]
- modèle de Markov caché [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires [Maladie ORDO]
- hypertélorisme sévère avec proéminence du visage, myopie, retard mental et fragilité osseuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme sévère avec proéminence du visage, myopie, retard mental et fragilité osseuse [MeSH Concept]
- syndrome de dysplasie crâniofaciale et ostéopénie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'oreille externe [Terme HPO]
- Anémie hypochrome [Terme HPO]
- Anémie microcytaire [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- augmentation de la longueur des orteils [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- index hypoplasique/petit [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- retard du développement global modéré [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- épaules voûtées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients