retard mental, autosomique récessif, type 4

Libellé préféré : retard mental, autosomique récessif, type 4;

Symbole : MRT4;

Acronyme CISMeF : MRT4;

ID préfixé : %611107;

Identifiant d'origine

611107;

CUI UMLS

C1970179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- retard mental, autosomique récessif, type 4 [MeSH Concept]
- retard mental, autosomique récessif, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique récessif, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, autosomique récessif, type 4 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Face plate [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]