trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 5

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 5;

Symbole : MRT5;

Synonyme CISMeF : retard mental, autosomique récessif, type 5;

Acronyme CISMeF : MRT5;

ID préfixé : #611091;

Détails

Identifiant d'origine

611091;

CUI UMLS

C1970199;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique récessif, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, autosomique récessif, type 5 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndactylie du 4ème et 5ème orteil [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- alimentation par sonde [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- démarche spastique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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