trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 12

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 12;

Symbole : MRT12;

Synonyme CISMeF : retard mental, autosomique récessif, type 12;

Acronyme CISMeF : MRT12;

ID préfixé : #611090;

Détails

Identifiant d'origine

611090;

CUI UMLS

C1970200;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- ST3GAL3-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, autosomique récessif, type 12 [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, autosomique récessif, type 12 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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