holoprosencéphalie, type 9

Libellé préféré : holoprosencéphalie, type 9;

Symbole : HPE9;

Acronyme CISMeF : HPE9;

Titres et symboles alternatifs : holoprosencéphalie, avec microphtalmie et anomalies du premier arc branchial;

ID préfixé : #610829;

Détails

Identifiant d'origine

610829;

CUI UMLS

C1835819;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie microforme [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie septo-préoptique [Maladie ORDO]
- Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencéphalie, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 9 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence des points lacrymaux [Terme HPO]
- Agénésie d'une incisive [Terme HPO]
- Agénésie partielle du corps calleux [Terme HPO]
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente labiale bilatérale [Terme HPO]
- Fente labiale/palatine bilatérale [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fente palatine bilatérale [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'adénohypophyse [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Incisive centrale maxillaire médiane unique [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- antihélix proéminent [Terme HPO]
- aplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie du prémaxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- méningocèle occipital [Terme HPO]
- narine unique [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais dur court [Terme HPO]
- panhypopituitarisme [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- pénétrance incomplète [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- ventricules asymétriques [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage GLI2 [Concept NCIt]
- GLI family zinc finger 2 [Gène ORDO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie microforme [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie septo-préoptique [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients