Holoprosencéphalie, type 9

Libellé préféré : Holoprosencéphalie, type 9;

Symbole : HPE9;

Acronyme CISMeF : HPE9;

ID préfixé : #610829;

Détails

Identifiant d'origine

610829;

CUI UMLS

C1835819;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GLI2 [Concept NCIt]
- GLI family zinc finger 2 [Gène ORDO]
- Holoprosencéphalie, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie microforme [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie septo-préoptique [Maladie ORDO]
- Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencéphalie, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 9 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Agénésie d'une incisive [Terme HPO]
- Agénésie partielle du corps calleux [Terme HPO]
- Anomalie de la rotation corticale [Terme HPO]
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente labiale/palatine bilatérale [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypoplasie de l'adénohypophyse [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Incisive centrale maxillaire médiane unique [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- antihélix proéminent [Terme HPO]
- aplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie du prémaxillaire [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- narine unique [Terme HPO]
- palais dur court [Terme HPO]
- panhypopituitarisme [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients