Syndrome de Noonan, type 4

Libellé préféré : Syndrome de Noonan, type 4;

Symbole : NS4;

Acronyme CISMeF : NS4;

ID préfixé : #610733;

Details

Identifiant d'origine

610733;

CUI UMLS

C1853120;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Noonan 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 4 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SOS1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Noonan 4 [MeSH Concept]
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept DO]
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Noonan, type 4 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Noonan [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit en facteur VIII [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hélix épassis [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- duplication uretérale [Terme HPO]
- déficit en facteur XI [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- kératose pilaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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