déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4;

Symbole : COXPD4;

Synonyme CISMeF : Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4;

Acronyme CISMeF : COXPD4;

ID préfixé : #610678;

Détails

Identifiant d'origine

610678;

CUI UMLS

C1857682;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opisthotonos [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients