Maladie de Blackfan-Diamond, type 3

Libellé préféré : Maladie de Blackfan-Diamond, type 3;

Symbole : DBA3;

Acronyme CISMeF : DBA3;

ID préfixé : #610629;

Identifiant d'origine

610629;

CUI UMLS

C1857719;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- allèle sauvage RPS24 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anémie de Blackfan-Diamond 3 [MeSH Concept]
- anémie de Blackfan-Diamond type 3 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- activité élevée de l'adénosine désaminase des érythrocytes [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- persistance de l'hémoglobine F [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- volume globulaire moyen augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]