Amaurose congénitale de Leber type 12

Libellé préféré : Amaurose congénitale de Leber type 12;

Symbole : LCA12;

Acronyme CISMeF : LCA12;

ID préfixé : #610612;

Identifiant d'origine

610612;

CUI UMLS

C1857743;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
- RD3 regulator of GUCY2D [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amaurose congénitale de Leber type 12 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Amaurose congénitale de Leber type 12 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Amaurose congénitale de Leber [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la pigmentation maculaire [Terme HPO]
- cécité congénitale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]