maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C

Libellé préféré : maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C;

Symbole : GDSAPC;

Synonyme CISMeF : Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C;

ID préfixé : #610539;

Détails

Identifiant d'origine

610539;

CUI UMLS

C1864651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Maladie ORDO]
- maladie de Gaucher atypique due à un déficit en saposine C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Concept DO]
- maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C [MeSH Concept]
- maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Maladie ORDO]
- maladie de Gaucher atypique due à un déficit en saposine C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Concept DO]
- maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Gaucher, atypique, due à un déficit en saposine C [MeSH Concept]
DO Cross reference
- maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Fatigue chronique [Terme HPO]
- Hypersplénisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Paralysie de la 6ème paire crânienne [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- convulsion clonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crise épileptique partielle avec généralisation secondaire [Terme HPO]
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- lipofuscine cérébrale augmentée [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- paralysie du regard supranucléaire [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients