Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3

Libellé préféré : Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3;

Symbole : COXPD3;

Acronyme CISMeF : COXPD3;

ID préfixé : #610505;

Détails

Identifiant d'origine

610505;

CUI UMLS

C1864840;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [MeSH Concept]
- Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie mitochondriale fatale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [MeSH Concept]
- Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Neuropathie optique [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique concentrique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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