déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2;

Symbole : COXPD2;

Synonyme CISMeF : Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2;

Acronyme CISMeF : COXPD2;

ID préfixé : #610498;

Détails

Identifiant d'origine

610498;

CUI UMLS

C1864843;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [MeSH Concept]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mouvements spontanés diminués [Terme HPO]
- Tests hépatiques anormaux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertrophie de la peau du cou [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- peau excédentaire sur le cou [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients