Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève

Libellé préféré : Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève;

Symbole : SEMDG;

Acronyme CISMeF : SEMDG;

ID préfixé : #610442;

Détails

Identifiant d'origine

610442;

CUI UMLS

C1864872;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Geneviève [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépiméthaphysaire type Geneviève [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Geneviève [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépiméthaphysaire type Geneviève [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Anomalie histologique de la peau au microsope électronique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Petites épiphyses irrégulières [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques étroites [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- face postérieure des corps vertébraux en forme de coquille [Terme HPO]
- fibula anormalement long [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie des os du carpe [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières, évasées [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- épiphyses irrégulières [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients