dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire

Libellé préféré : dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire;

ID préfixé : 610319;

Identifiant d'origine

610319;

CUI UMLS

C1853197;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire [MeSH Concept]
- dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie rhizomélique, scoliose et rétinite pigmentaire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconcaves [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- tubérosités deltoïdiennes proéminentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]