neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2b

Libellé préféré : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2b;

Symbole : NBIA2B;

Acronyme CISMeF : NBIA2B;

Titres et symboles alternatifs : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, liée à pla2g6; dystrophie neuroaxonale atypique;

ID préfixé : #610217;

Détails

Identifiant d'origine

610217;

CUI UMLS

C1857747;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- NBIA2B [MeSH Concept]
- NBIA2B [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- NBIA2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- NBIA2B [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- corps de Lewy [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- enchevêtrements neurofibrillaires [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- impulsivité [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pied bot talus valgus [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- syndrome de Karak [MeSH Concept]
- syndrome de Karak [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients