Hypoplasie pontocérébelleuse type 5

Libellé préféré : Hypoplasie pontocérébelleuse type 5;

Symbole : PCH5;

Acronyme CISMeF : PCH5;

ID préfixé : #610204;

Identifiant d'origine

610204;

CUI UMLS

C1857762;

Alignements manuels CISMeF
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 5 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 [Maladie ORDO]
- hypoplasie olivopontocérébelleuse foetale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoplasie olivopontocérébelleuse foetale [MeSH Concept]
- hypoplasie pontocérébelleuse congénitale type 5 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Hypoplasie pontocérébelleuse [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- sévère hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]