syndrome ataxie cérébelleuse, retard mental et déséquilibre, type 2

Libellé préféré : syndrome ataxie cérébelleuse, retard mental et déséquilibre, type 2;

Symbole : CAMRQ2;

Acronyme CISMeF : CAMRQ2;

ID préfixé : #610185;

Détails

Identifiant d'origine

610185;

CUI UMLS

C2750234;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- WD repeat domain 81 [Gène ORDO]
- ataxie cérébelleuse, retard mental, déséquilibre, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie cérébelleuse, retard mental, déséquilibre, type 2 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome dysequilibrium [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie cérébelleuse, retard mental, déséquilibre, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie cérébelleuse, retard mental, déséquilibre, type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du cou [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie du noyau denté [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- aplasie de la moitié inférieure du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- cyphose thoracique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients