Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 47

Libellé préféré : Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 47;

Symbole : DFNB47;

Acronyme CISMeF : DFNB47;

ID préfixé : %609946;

Détails

Identifiant d'origine

609946;

CUI UMLS

C1864964;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 47 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 47 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- anomalie de la rétine [Terme HPO]
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients