surdité autosomique récessive, type 46

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 46;

Symbole : DFNB46;

Acronyme CISMeF : DFNB46;

ID préfixé : %609647;

Identifiant d'origine

609647;

CUI UMLS

C1864815;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité autosomique récessive, type 46 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique récessive, type 46 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficience auditive neurosensorielle profonde [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Fonction vestibulaire absente [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]