myopathie myofibrillaire, type 5

Libellé préféré : myopathie myofibrillaire, type 5;

Symbole : MFM5;

Acronyme CISMeF : MFM5;

Titres et symboles alternatifs : filaminopathie musculaire autosomique dominante; myopathie myofibrillaire liée à la filamine C;

ID préfixé : #609524;

Détails

Identifiant d'origine

609524;

CUI UMLS

C1836050;

Concept(s) ORDO
- Filaminopathie musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Filaminopathie musculaire [Maladie ORDO]
- filaminopathie autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- filaminopathie autosomique dominante [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système nerveux périphérique [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- biopsie musculaire mettant en évidence une myopathie myofibrillaire [Terme HPO]
- corps d'inclusion cytoplasmiques de la fibre musculaire [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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