myopathie vacuolaire autophagique, d'apparition infantile

Libellé préféré : myopathie vacuolaire autophagique, d'apparition infantile;

ID préfixé : %609500;

Identifiant d'origine

609500;

CUI UMLS

C2931230;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathie vacuolaire [MeSH Concept]
- myopathie vacuolaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie vacuolaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie vacuolaire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vacuoles autophagiques [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]