surdité autosomique récessive, type 48

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 48;

Symbole : DFNB48;

Acronyme CISMeF : DFNB48;

ID préfixé : #609439;

Identifiant d'origine

609439;

CUI UMLS

C1836199;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- surdité autosomique récessive, type 48 [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique récessive, type 48 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
- déficience auditive neurosensorielle profonde [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]