encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 3

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 3;

Symbole : DEE3;

Synonyme CISMeF : Encéphalopathie myoclonique précoce;

Acronyme CISMeF : EIEE3; EME;

ID préfixé : #609304;

Détails

Identifiant d'origine

609304;

CUI UMLS

C5574665;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie myoclonique précoce [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie myoclonique précoce [Concept NCIt]
- encéphalopathie myoclonique précoce symptomatique [Notion SNOMED]
- encéphalopathie myoclonique précoce symptomatique [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie myoclonique précoce, type 3 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- encéphalopathie myoclonique précoce [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mort cérébrale [Descripteur MeSH]
- solute carrier family 25 member 22 [Gène ORDO]
- état de mal épileptique [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie myoclonique précoce [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie myoclonique précoce [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie myoclonique précoce [Concept NCIt]
- encéphalopathie myoclonique précoce symptomatique [Notion SNOMED]
- encéphalopathie myoclonique précoce symptomatique [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie myoclonique précoce, type 3 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- convulsions myocloniques rebelles [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- encéphalopathie épileptique [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients