Syndrome de Griscelli type 3

Libellé préféré : Syndrome de Griscelli type 3;

Symbole : GS3;

Synonyme CISMeF : Maladie de Griscelli, type 3;

Acronyme CISMeF : GS3;

ID préfixé : #609227;

Détails

Identifiant d'origine

609227;

CUI UMLS

C1836573;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
- Syndrome de Griscelli type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Griscelli type 3 [Maladie ORDO]
- syndrome de Griscelli type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cils blancs [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- larges agrégats de pigments irrégulièrement distribués le long des tiges pilaires [Terme HPO]
- poils gris argentés [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie du système nerveux [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients