Syndrome de Loeys-Dietz, type 1a

Libellé préféré : Syndrome de Loeys-Dietz, type 1a;

Symbole : LDS1;

Acronyme CISMeF : AAT5; LDS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Furlong; anévrysme aortique familial, type 5;

ID préfixé : #609192;

Détails

Identifiant d'origine

609192;

CUI UMLS

C4551955;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Furlong [Maladie ORDO]
- Syndrome de Furlong [MeSH Concept]
- syndrome de Furlong [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TGFBR1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Loeys-Dietz, type 2a [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
- syndrome de Loeys-Dietz [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Furlong [Maladie ORDO]
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du sternum [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Dilatation du canal artériel [Terme HPO]
- Dissection aortique ascendante [Terme HPO]
- Dolichosténomélie [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Tortuosité artérielle [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Valvule pulmonaire bicuspide [Terme HPO]
- anévrysme de l'aorte thoracique descendante [Terme HPO]
- anévrysme de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- anévrysme du cerveau [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- instabilité du rachis cervical [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- peau douce [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- translucidité dermique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Loeys-Dietz avec anévrisme aortique [MeSH Concept]
- anévrisme - syndrome d'arthrose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients