Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 9

Libellé préféré : Céroïde-lipofuscinose neuronale, type 9;

Symbole : CLN9;

Acronyme CISMeF : CLN9;

ID préfixé : %609055;

Identifiant d'origine

609055;

CUI UMLS

C1836841;

Concept(s) ORDO
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie CLN9 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie CLN9 [Maladie ORDO]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- céroïde-lipofuscinose neuronale 9 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence psychomotrice [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- mutisme [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- perte progressive de la vision (4 à 10 ans) [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- scansion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]