retard mental, atrophie optique, dysmorphie faciale, microcéphalie et petite taille

Libellé préféré : retard mental, atrophie optique, dysmorphie faciale, microcéphalie et petite taille;

ID préfixé : 609037;

Identifiant d'origine

609037;

CUI UMLS

C1836915;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- retard mental, avec atrophie optique, dysmorphie facial, microcéphalie, et petite taille [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, avec atrophie optique, dysmorphie facial, microcéphalie, et petite taille [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- retard mental, avec atrophie optique, dysmorphie facial, microcéphalie, et petite taille [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, avec atrophie optique, dysmorphie facial, microcéphalie, et petite taille [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Oreilles sans lobe [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des lobes de l'oreille [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]