déficit en pyruvate déshydrogenase phosphatase

Libellé préféré : déficit en pyruvate déshydrogenase phosphatase;

Symbole : PDHPD;

Synonyme CISMeF : déficit en PDH phosphatase;

Acronyme CISMeF : PDHPD;

Titres et symboles alternatifs : acidémie lactique avec déficit en pyruvate déshydrogenase phosphatase;

ID préfixé : #608782;

Détails

Identifiant d'origine

608782;

CUI UMLS

C1837429;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [MeSH Concept]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [MeSH Concept]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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