Neuropathie motrice distale héréditaire type 2a

Libellé préféré : Neuropathie motrice distale héréditaire type 2a;

Symbole : HMN2B;

Acronyme CISMeF : DHMN2B; HMN2B;

ID préfixé : #608634;

Détails

Identifiant d'origine

608634;

CUI UMLS

C2608087;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage HSPB1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIB [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type IIB [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale (membres inférieurs plus affectés que les membres supérieurs) due à une neuropathie motrice [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- paralysie [Terme HPO]
- parésie des muscles extenseurs du gros orteil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients