dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type B

Libellé préféré : dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type B;

Symbole : MADB;

Acronyme CISMeF : MADB;

ID préfixé : #608612;

Détails

Identifiant d'origine

608612;

CUI UMLS

C1837756;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [Maladie ORDO]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type B [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [MeSH Concept]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibuloacrale avec lipodystrophie de type B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie mandibulo-acrale [Maladie ORDO]
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [Maladie ORDO]
- dysostose acromandibulaire cooccurrente avec lipodystrophie type B [Concept SNOMED CT]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acroostéolyse des phalanges distales (pied) [Terme HPO]
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Anomalie du cou [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Manque de tissu adipeux facial [Terme HPO]
- Mort prématurée chez l'adulte [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Tissu adipeux diminué autour du cou [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- acro-ostéolyse progressive de la clavicule [Terme HPO]
- anomalie de la texture des cheveux [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- apparence faciale progéroïde [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- clavicules hypoplasiques [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- diabète insulino-résistant [Terme HPO]
- faciès ressemblant à un oiseau [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hyperglycémie [Terme HPO]
- hyperinsulinémie [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- lipodystrophie généralisée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- perte de tissu souscutané adipeux dans les membres [Terme HPO]
- perte du tissu adipeux souscutané au niveau du tronc [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- pigmentation mouchetée [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- veines superficielles proéminentes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients