Déficit en ribose-5-phosphate isomerase

Libellé préféré : Déficit en ribose-5-phosphate isomerase;

Symbole : RPIAD;

Acronyme CISMeF : RPIAD;

ID préfixé : #608611;

Détails

Identifiant d'origine

608611;

CUI UMLS

C1291609;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [MeSH Concept]
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en ribose-5-phosphate isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [MeSH Concept]
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase [Maladie ORDO]
- Déficit en ribose-5-phosphate isomerase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en ribose-5-phosphate isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- concentration sanguine élevée de ribitol [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dosage diminué de l'érythritol dans le LCR [Terme HPO]
- dosage diminué de l'érythritol dans les urines [Terme HPO]
- dosage plasmatique élevé de D-thréitol dans le LCR [Terme HPO]
- dosage urinaire élevé du D-thréitol [Terme HPO]
- dosage élevé de D-thréitol dans le LCR [Terme HPO]
- dosage élevé de ribitol dans le LCR [Terme HPO]
- dosage élevé de ribitol dans les urines [Terme HPO]
- dosage élevé du xylitol dans le LCR [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- niveau augmenté de ribose dans le LCR [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients