trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 3

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, autosomique récessif, type 3;

Symbole : MRT3;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 3;

Acronyme CISMeF : MRT3;

ID préfixé : #608443;

Détails

Identifiant d'origine

608443;

CUI UMLS

C1838023;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- coiled-coil and C2 domain containing 1A [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Hypomimie faciale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- expression faciale de poupée [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- parole incompréhensible [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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