Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F;

Symbole : LGMDD2;

Acronyme CISMeF : LGMD1F; LGMDD2;

ID préfixé : #608423;

Détails

Identifiant d'origine

608423;

CUI UMLS

C1842062;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1F [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 1F [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vacuoles autophagiques [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- faiblesse des muscles distaux d'apparition tardive [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients