microcéphalie primitive, autosomique récessive, type 6

Libellé préféré : microcéphalie primitive, autosomique récessive, type 6;

Symbole : MCPH6;

Synonyme CISMeF : microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 6;

Acronyme CISMeF : MCPH6;

ID préfixé : #608393;

Détails

Identifiant d'origine

608393;

CUI UMLS

C1842109;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microcéphalie congénitale isolée [Maladie ORDO]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 6 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apex du nez bifide [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cortex cérébral petit [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients