myopathie congénitale, type 7a, à stockage de myosine, autosomique dominante

Libellé préféré : myopathie congénitale, type 7a, à stockage de myosine, autosomique dominante;

Symbole : CMYO7A;

Acronyme CISMeF : MSMA;

Titres et symboles alternatifs : myopathie à stockage de myosine; myopathie avec lyse des myofibrilles de type 1; myopathie à corps hyalins, autosomique dominante; dystrophie musculaore scapulofibulaire; myopathie scapulofibulaire, lié à MYH7; myopathie à stockage de myosine, autosomique dominante; syndrome scapulofibulaire, type myopathique;

ID préfixé : #608358;

Détails

Identifiant d'origine

608358;

CUI UMLS

C4759774;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myopathie congénitale, type 7a, à stockage de myosine, autosomique dominante [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acide monométhylarsonique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie avec surcharge en myosine [Maladie ORDO]
- myopathie avec stockage en myosine [Concept SNOMED CT]
- myopathie à stockage de myosine [MeSH Concept]
- myopathie à stockage de myosine [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Myopathie autosomale dominante avec surcharge en myosine [Maladie ORDO]
- Myopathie avec surcharge en myosine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie d'Emery-Dreifuss [Terme DicoCLM]
- dystrophie musculaire scapulofibulaire [Concept SNOMED CT]
- myopathie avec stockage en myosine [Concept SNOMED CT]
- myopathie à stockage de myosine [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à stockage de myosine [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire généralisée proximale et distale [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée des membres [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée, proximale et distale [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale [Terme HPO]
- capacité vitale diminuée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- chutes [Terme HPO]
- créatine phosphokinase légèrement élevée [Terme HPO]
- d'appararition à l'enfance ou chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse des muscles fléchisseurs du cou [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture pelvienne [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- faiblesse scapulopéronière [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- pseudohypertrophie des muscles du mollet [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients